唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体异常疾病;一般在怀孕24周四维彩超可以检查出明显的唐氏儿5大特征,分别是眼距增宽、头颅变大、鼻骨缺失、颈项透明度增加、脑积水。
唐氏综合征除了采用四维彩超筛查外,可以验母亲的血或母亲血中的胎儿DNA做唐氏筛查。
在做四维彩超检查时,可发现唐氏儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜;其双顶径会比正常胎儿超出许多,显得头颅变大;同时伴有鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其颈部可见颈项透明度明显增加,也可见明显的脑积水表现。
确诊唐氏综合征可采用抽羊水或抽胎儿的脐带血或早孕时绒毛膜穿刺作胎儿的核型分析,这些确诊方法都是有创的。确诊金标准是染色体的核型分析。