假两性畸形主要症状为内生殖器与外生殖器不一致,表现为内生殖器为睾丸、真实性别为男性,但外生殖器似女性外阴;内生殖器为卵巢、真实性别为女性,但外生殖器阴蒂肥大似阴茎。
假两性畸形指性染色体畸变、雄激素分泌异常等因素导致的胚胎期性器官发育异常,表现为性腺与外生殖器不一致,包括男性假两性畸形和女性假两性畸形。
1、男性假两性畸形:具有Y染色体,但内生殖器为单一且发育不完全的睾丸,多存在隐睾、严重的会阴型尿道下裂,外生殖器呈现不同程度的女性化表现,包括外表呈男性体型但有发育不全的子宫和输卵管,有阴蒂、阴唇及假阴道但无卵巢、子宫和输卵管,或是阴茎短小似肥大的阴蒂表现为外生殖器部分女性化等。
2、女性假两性畸形:染色体组型为46,XX,体内有卵巢、子宫和输卵管,但存在外生殖器畸形以及早熟男性化表现。外生殖器畸形表现为阴蒂肥大外观似阴茎,大阴唇融合似分裂状的阴囊,残留有漏斗状尿生殖窦等。早熟男性化表现如生长发育快,较快出现胡须、腋毛、阴毛,声音变粗,喉结增大,乳房未发育、不出现月经等。常伴24 h尿17-酮类固醇与孕三醇增高。
出现假两性畸形相关症状后,需及时就医明确病因,针对病因治疗,部分需行生殖器整形术。一般经过积极地治疗,可以区分男女性特征,改善症状、提高生活质量。
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