口周黑子病即黑斑息肉综合症,也称色素沉着-息肉综合症,是一种常染色体显性遗传病,以皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发息肉为主要特点。
黑斑息肉综合症发病与基因突变有关,大部分由STK11(LKB1)基因突变引起,小部分由新生的基因突变引起,突变基因可能由父母携带传递给下一代,或自身胚胎发育出现异常。

黑斑息肉综合症多数患者最早出现皮肤黏膜色素沉着,通常发生在出生后至2岁前,多位于口唇、齿龈、颊黏膜等处,也可见于手足部,通常是灰蓝色至褐色扁平状斑点,散在分布,大小1~5mm,皮肤黏膜色素沉着在随后数年内变大增多、颜色可加深。胃肠道多发息肉多发生在小肠,特别是空肠,约半数患者在确诊时无症状,部分有腹痛、腹泻、腹部包块、便血等症状。
黑斑息肉综合症有色素沉着斑可考虑激光治疗。对于直径<0.5cm的息肉,可随诊观察,每隔1~2年做结肠镜检查;直径≥0.5cm的息肉,符合内镜下息肉切除术条件者可以在内镜下切除,对息肉有恶变或便血严重者应外科手术切除。