白化病图片白化病有什么危害_生活

创始人

2024-04-03 06:31:42

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白化病是一种以眼、皮肤和毛发黑色素减少或缺失为特征的遗传性疾病。根据是否合并综合征，又可分为非综合征型和综合征型。

非综合征型的主要发病机制为色素合成途径中的关键分子如酪氨酸酶的缺陷；综合征型的主要发病机制为负责运送这些关键分子到黑色素小体的运输复合物的缺陷。

1.非综合征型白化病

不同程度的虹膜和视网膜色素减退，并常伴眼球震颤、黄斑区发育不良、视神经交叉错向、视力低下等眼部症状。

2.综合征型白化病

除非综合征型白化病的表现外，还伴随其他器官或系统的异常，包括Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征1型等。

白化病

典型的白化病依据皮肤、毛发颜色和眼部症状可诊断。眼科检查除观察虹膜颜色、眼球震颤和视力检查外，需要借助眼科专科设备。综合征型需要做较全面的血液学检查，如血常规、凝血功能和T细胞、NK细胞等免疫学检查。

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